- Çin'deki gen düzenleme tedavisiyle kötü kolesterolün 6 ayda %52 azaldığı açıklandı.
- ABD'deki araştırmalarda da kolesterol ve trigliserid seviyelerinin benzer oranda düştüğü saptandı.
- Tek doz uygulanan yöntemin güvenliği için hastaların 15 yıl takip edileceği bildirildi.
Kötü kolesterolü düşürmeye yönelik geliştirilen deneysel bir gen düzenleme tedavisi, erken aşamadaki çalışmada dikkat çekici sonuçlar ortaya koydu. Çin’de ailevi hiperkolesterolemi tanısı bulunan 6 gönüllü üzerinde uygulanan tek doz tedavi sonrasında, en yüksek dozu alan hastalarda LDL kolesterol düzeylerinin 6 ay içinde yüzde 52 azaldığı bildirildi.
Araştırmacılar, karaciğerde kolesterol metabolizmasında rol oynayan PCSK9 genini hedefleyen tedavinin erken dönem sonuçlarını değerlendirirken, katılımcıların uzun süre takip edilmesi planlanıyor.
5. Ailevi hiperkolesterolemi için gen düzenleme tedavisi
Araştırma, kanda anormal derecede yüksek yağ seviyelerine neden olan ve kalıtsal olarak görülen ailevi hiperkolesterolemi hastalığına odaklandı.
Bu hastalığa sahip kişilerin kalp krizi riskinin normalden 10 ila 20 kat daha yüksek olduğu ve yaşam boyu ilaç tedavisine ihtiyaç duyabildikleri aktarıldı. Çin’in Şanghay Jiao Tong Üniversitesi’nden araştırmacılar, 34 ila 62 yaşları arasında teşhisi kesinleşmiş 6 gönüllü üzerinde deneysel tedaviyi test etti.
PCSK9 geni hedef alındı
Bilim insanları son yıllarda kandaki yağ moleküllerinin seviyelerini kontrol altına almak amacıyla gen düzenleme yöntemleri üzerinde çalışıyor.
Bu yaklaşımlardan biri, karaciğerde bulunan PCSK9 genini hedefliyor. Araştırmada da bakteriyel bir enzim, insan DNA'sını ve özellikle karaciğer hücrelerindeki PCSK9 genini hedefleyecek şekilde modifiye edildi. Araştırmacılar, Hafnia paralvei bakterisinden geliştirilen enzimin belirli genetik dizileri hedefleyebilme özelliğinden yararlandı.
Kötü kolesterolde yüzde 52 düşüş görüldü
Çalışmada en yüksek dozu alan üç hastada, tedaviden sonraki 6 aylık süreçte PCSK9 enziminin aktivitesinde yüzde 74, “kötü” kolesterol olarak bilinen LDL-C düzeylerinde ise yüzde 52 düşüş gözlemlendi. Bazı katılımcılarda ateş ve kas ağrısı gibi hafif yan etkiler görüldüğü, bu şikâyetlerin 24 saat içinde ortadan kalktığı aktarıldı. Bunun dışında başka bir yan etki bildirilmediği belirtildi.
Ancak çalışmanın küçük bir gönüllü grubunda gerçekleştirilmiş olması nedeniyle sonuçların daha geniş araştırmalarla değerlendirilmesi gerekiyor.
Hastalar 15 yıla kadar takip edilecek
Deney protokolüne göre gönüllülerin 15 yıla varan uzun süreli takipten geçirilmesi planlanıyor. Bu süreç, gen düzenleme tedavisinin uzun vadeli etkilerinin ve güvenlik profilinin değerlendirilmesi açısından önem taşıyor.
ABD’deki çalışmada da yüzde 52 düşüş
Benzer bir gen düzenleme yaklaşımı ABD’de Cleveland Clinic tarafından yürütülen başka bir deneyde de araştırılıyor. Bu çalışmada en yüksek dozu alan 4 gönüllünün kötü kolesterol düzeylerinde yüzde 52, trigliserid seviyelerinde ise yüzde 48 düşüş gözlemlendi.
Bu araştırmada ise kanda dolaşan yağ miktarının düzenlenmesinde rol oynayan ANGPTL3 geni hedef alındı.
Yeni gen düzenleme tedavileri geliştiriliyor
ANGPTL3 çalışmasının, bu geni engelleyen bir mutasyonla doğan kişilerin kolesterol ve trigliserid düzeylerinin son derece düşük olduğunu ve nadiren kalp hastalığı yaşadığını ortaya koyan önceki araştırmalara dayandığı aktarıldı.
Bilim insanları, geliştirilen yeni gen düzenleme iğnelerinin ilerleyen dönemde farklı lipit bozukluklarına sahip daha fazla hastanın tedavisinde kullanılabilecek şekilde geliştirilmesini umuyor.