Daily Mail'in haberine göre, ABD'deki Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü adına Telomere-to-Telomere (T2T) Konsorsiyumu'ndan araştırmacılar, sağlıklı bir bireyde bulunan 23 çift kromozomdan sadece erkeklerde bulunan Y eşey kromozomunun haritalandırmasını tamamladı.
Bu kapsamda, 2003'te Y kromozomunun yüzde 50'sini haritalandıran bilim insanları, 30 milyon yeni baz çiftini işaretleyerek toplam 62 milyon DNA baz çiftinin tamamını haritaladı ve protein yapımından sorumlu 41 yeni gen keşfetti.
DNA dizilim teknolojileri ve dizilim birleştirme yöntemleri kullanarak haritalanması tamamlanan Y kromozomunun, yukarıdan aşağı ve aşağıdan yukarı aynı okunma (palindrom) özelliği ile diğer kromozomlardan farklı olduğu kaydedildi.
Araştırmacılardan Kateryna Makova:
"Y kromozomu açık ara farkla dizmesi ve birleştirmesi en güç insan kromozomudur. Tüm dizilimin deşifre edilmesi bilimsel bir mihenk taşı. Ekibim 20 yılı aşkın süredir Y kromozomu üzerinde çalışıyor ve tüm dizilimi bu kadar kısa sürede elde edeceğimizi düşünmemiştim." ifadesini kullandı.
Araştırmacı Adam Phillippy:
"Tekrarların muntazam düzeni en büyük sürprizdi. Eksik olan dizilimi neyin oluşturduğunu bilmiyorduk. Daha kaotik olabilirdi ancak kromozomların neredeyse yarısı uydu DNA olarak bilinen iki belirli dizilim bloğunun karma tekrarından meydana geliyordu." bilgisini paylaştı.
Ulusal İnsan Genom Araştırma Enstitüsü, hemofili, kronik granülomatoz ve Duchenne Musküler Distrofi (DMD) gibi hastalıklarla bağlantısı sebebiyle öncelik verilen X eşey kromozomunun haritalandırılmasını 2020 yılında tamamlamıştı.
Önceki araştırmalarda, erkeklerin yaşlandıkça genetik materyallerinin bir kısmını ya da tamamını kaybettiğine işaret etse de bilim insanları bu olayın neden sonuç örüntüsünü tespit edememişti.
Henüz erken aşamalardaki keşfin, erkeklerde görülen bazı kanser türleri ve kısırlık gibi hastalıkların gen tedavisi ile çözümüne imkan verebileceği belirtildi.
Araştırmanın sonuçları "Nature" dergisinde yayımlandı.